第八百一十章 确诊猫叫综合症(第3/5页)

陈棋叹口气:“随着小孩慢慢长大,各种各样的问题都会出现,比如发育迟缓、智力低下,要么是个多动症,要么是个自闭症。另外除了视力障碍外,听力也会慢慢失去。

再严重一点,还会出现肌张力降低、反复呼吸道感染、髋关节脱位、脊柱侧弯等等,总之是生活不能自理,而且,很少有小孩能活到成年的,也就是说这孩子养不大。”

旁边的王兴平和冯美丽听得都傻掉了,脑子里只有一句话:这孩子养不大。

丁调云看了一眼这对可怜的小夫妻,不甘心问道:

“陈院长,你现在能确定这小孩就是猫叫综合症?”

陈棋摇摇头:“不确定,所以需要再次进行基因检测,可是曰本专家还没有到,南方基因公司的工程师也还在家过年,咱们虽然基因检测设备已经安装好了,可惜没人会做呀。”

陈棋也不是万能的,毕竟他前世不是基因工程专业的,实验室里打打下手还可以,上手检测就不会了。

毕竟这可是高科技玩意儿,一般人玩不转。

丁调云这时候却挺了挺胸说道:

“陈院长,你小瞧人了不是,我和曹玉辰、梁佳萌三人都在香江做过访问学者,基因检测我们三人是可以独立完成的。”

曹玉辰和梁佳萌两位副教授也是重重点头。

她们三人都是海东医科大学调过来的,虽然调到越中医院课题组非常多,完全满足了她们对于学术上的追求。

但有一点她们很泄气,那就是几乎所有基因有关疾病都是陈院长亲自发现,或者亲自指导下完成的结案。

这就让几位教授感觉自己有点像废物,连地方医院的医生都比不上。

今天好不容易碰到陈棋院长不会的东西,她们当然要表现了一下了。

陈棋听了一拍手:“到底是海东医大培养的教授啊,我这是捡到宝了,哈,行,那咱们自力更生,不求别人了。”

丁教授听了也是呵呵一笑:“那咱们重点查哪对染色体?”

人类的体细胞内有23对染色体,包括22对常染色体和一对性染色体。

男性体细胞染色体的组成:22对常染色体+XY。女性体细胞染色体的组成:22对常染色体+XX。

每一对染色体异常都会导致一些疾病。

比如1号染色体就跟高歇病(缺乏脂肪分别酶而致黄疸或贫血)、前列腺癌、青光眼、老人痴智症等病症有关。

2号染色体跟先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲等病症有关。

10号染色体突变会引发乳腺癌、前列腺癌、脑癌、I型糖尿病、精神分裂症和阿尔茨海默氏症等等。

21号染色体异常就会引起先天愚型,江湖人称唐宝宝。

所以具体是哪对染色体异常,这里面可以做的文章太多了,全部搞清楚别说论文了,你都可以出好几本书了。

但你要查找病因,不可能这么多染色体全部都查一遍,这不但费时费力,关键还是费钱啊。

越中医院虽然赚钱厉害,但花钱也厉害,根本不可能独立完成23对染色体的检测工作,这没有几千万美金根本下不来,还不包括研究者的劳务费。

陈棋托着下巴在回想,这“猫叫综合症”到底是哪对染色体出了问题?他只记得是个位数,而且还是个奇数(谁叫他前世学术会议玩手机的)

毕竟这个病太罕见了,到2023年,全球也只发现200多例,绝大多数医生一辈子都碰不到。

“这样吧,你们三个人分别检测第3、5、7三对染色体,争取一周内出结果。”

丁教授、曹副教授、梁副教授都是重重点头:“放心吧院长,保证完成任务。”

徐安琴主任等越中医院的医生们只能羡慕地看看了,玩高科技,那就真不是她们的强项了。