第1364章 这是遗传病(第2/3页)

“医生,那要是真的是啥遗传体病,能治吗?”患者家属问道。

“治是治不了的,只能维持。尽可能给身体提供更多的能量和补充剂呗,稍后我们的调整手段也是这个。”刘半夏说道。

“虽然还没有采样活检,我们可以先这么来。有可能在活检结果出来之前,她的症状也就有了改善。”

患者的家属虽然也听到了一个很坏的结果,但是也听到了好消息。现在就没心思去管那个坏的了必须要先看看能不能有改善。

“刘依清,你做肌肉活检采样吧。”陈学海说道。

“好的,陈主任。”刘依清赶忙应了一声。

从病房里走了出来,刘半夏和陈学海的心情都很畅快。

“刚刚在办公室里还在琢磨呢,到底是什么情况。考虑了很多种可能啊,就是忘了考虑线粒体遗传病。”陈学海说道。

“这个病的发病率其实并不是很高,也是被国家纳入了罕见病目录的。而且患者的表现吧,还略微有些特别。”刘半夏说道。

“如果她不是车祸入院,没有肺挫伤,而是正常的病症发展,咱们还能够往那边考虑考虑。这次的车祸啊,就成了药引子一样,一下子把所有症状都给点燃了。”

“现在治病,真的是太操心了。防不胜防。再拖下去,我估计脾脏的血肿都会破裂,到时候不管是缝合还是摘脾,对患者的侵害也都很大。”

“希望咱们走对了路子,最起码能够把脾给保住。这要是跟外边说,就被电动车撞了一下,摔得不严重,伤得反倒很严重,恐怕都没人信。”

“不过咱们大体的判断思路还是对的,只是没有想到病因是这个罢了。也没啥,我也得跟王欢与彭博通报一声。”

陈学海笑着点了点头,走进了自己的办公室。

还得给患者开药啊,有一些补充剂目前没有办法口服,就只能静脉滴注。还有高能量补充液,也需要给患者安排上。

目前身体无法产生足够的能量,就需要外部补充。等患者的情况有所恢复的时候,再慢慢撤量。

这是患者的根本性问题,如果这个不解决的话,恐怕患者别的病症也很难痊愈。

回到了楼下,把这个情况跟王欢和彭博一说,这俩人也是很感慨。

“要是这么说的话,患者还是比较幸运的。你们说,患者之所以被电动车撞到,是不是也有了一些卒中表现呢?”彭博说道。

“这个也是有可能的,只不过这样的表现本来要是不留意的话,也很难发现。”刘半夏说道。

“骑自行车总比开汽车的时候发作强,要是开车到时候发作了,指不定会造成多大的事故呢。”

“现在的事啊,有时候真的是说不好。”王欢摇了摇头。

就按照他们现在的考虑来看,这次患者入院还真是好事情呢。

因为患者的病症表现就是脑肌型的,会有癫痫和卒中综合症、高乳酸的病症表现。

不管是癫痫还是卒中,只要发作了,患者的危险性都会非常大。而对于这个病来讲,如果不进行控制和调整的话,发作会越来越频繁。

而患者要是因为这两个病症入院检查呢?恐怕也要检查好久才能够确诊。

因为那时候更多的都是在关注脑内的情况,没准腰椎穿刺都得来上一遍。经过几天甚至是十几天的观察之后,才会往遗传性线粒体病方面来考虑。

而不是像现在这样,有创口能够直观的观察,帮助他们做判断。

“对了,这个病是母系遗传的吧?”王欢问道。

彭博点了点头,“是母系遗传的,卵子和精子的细胞核结合是对等的,但是细胞质的结合远远不对等。”

“突变的线粒体基因就会通过卵子细胞质的线粒体遗传给下一代,如果是女孩,还会接着传。要是男孩呢,表现为散发的偶然事件,遗传的可能非常低。跟患者家属讲了吗?”